Муковисцидоз: симптомы и разновидности заболевания, а также его эффективная диагностика. Лечение болезни для повышения уровня качества жизни пациента

Муковисцидозом называется заболевание, сопровождающееся нарушением функционирования желез и характеризующееся образованием густой слизи. Она закупоривает протоки, отвечающие за правильную работу желез, располагающихся в кишечнике и поджелудочной, а также в легких и печени. Данная болезнь имеет наследственный характер. Самые частые случаи ее появления наблюдаются у детей.

Появление заболевания у ребенка объясняется учеными наличием дефектного гена. Дети заболевают муковисцидозом в том случае, если получают так называемый мутационный ген от матери и отца. Заболевание появляется именно тогда, когда подобные гены передаются малышу по наследству от обоих родителей. Если же дефектный ген передался лишь от матери или отца, то ребенок не будет подвержен муковисцидозу, но при этом он будет все равно являться его носителем. В будущем он передаст ген данного заболевания собственным детям по наследству.

Муковисцидоз: процесс протекания заболевания в различных органах человеческого организма

Для нормального функционирования любого органа человеческого организма и для его надежной защиты от возникновения и развития инфекций существуют железы. Они расположены в легких и кишечнике, печени и поджелудочной и предназначены для выделения слизи. Когда человек здоров, слизь, выделяемая железами, отличается хорошей текучестью. Когда орган организма поражается муковисцидозом, происходит выработка железами густой слизи, отличающейся вязкостью. Из-за этого происходит закупорка выводных протоков, по которым слизь выходит из железы. Итогом становится нарушение функционирования органа.

Когда подобное происходит в бронхах, накопленная слизь становится идеальной средой для возникновения и размножение вредных микроорганизмов, то есть бактерий. Вследствие этого человек мучается постоянным тяжелым кашлем, который сопровождается выделением большого количества гнойной мокроты. При этом воспаление поражает не только стенки бронхов, но и затрагивает легочную ткань. Результатом становится появление бронхоэктазов и фиброзов. Когда муковисцидоз начинает прогрессировать, у человека появляется тяжелая форма дыхательной недостаточности, что вызывает одышку.

Не менее серьезной является ситуация, когда закупорка желез из-за густой и вязкой слизи происходит в поджелудочной. В этом случае орган не может полноценно выделять в кишечник специальные ферменты, которые необходимы для качественного переваривания пищи. Его нарушение ведет к резкому болезненному похудению пациента. Если муковисцидоз наблюдается у маленького ребенка, то маленький пациент намного отстает от своих здоровых сверстников в вопросе роста и развития организма. Помимо плохого набора вес нарушение пищеварения характеризуется жидким стулом. Его нормализация возможна только при длительном приеме ферментных препаратов.

Случай закупорки густой слизью желез, расположенных в тонкой кишке, тоже не менее опасен. Данные железы также принимают активное участие в процессе пищеварения, поэтому их закупорка приводит к его сбою и нарушению. Симптомы нарушения пищеварения при закупорке желез тонкой кишки абсолютно идентичны ситуации, описанной выше касаемо поджелудочной.

Если же речь идет о печени, то муковисцидоз, поражающий данный орган, зачастую приводит к развитию цирроза, который в свою очередь способен привести к летальному исходу.

Разновидности и симптомы муковисцидоза

Стоит отметить, что симптомы муковисцидоза могут быть различными. Это зависит от того, какая форма заболевания наблюдается у пациента. Она может быть кишечной или же бронхо-легочной, а также иметь смешанный характер (кишечно-легочная). Симптомы заболевания проявляются чаще всего в детском возрасте, гораздо реже наблюдаются у подростков. Самые редкие, практически уникальные случаи наблюдения признаков заболевания – у взрослых.

Основными симптомами муковисцидоза, которые наблюдаются у пациента наиболее часто, являются:

• Значительно меньшие рост и вес тела ребенка по сравнению с его сверстниками;
• Хрипы в грудной клетке и затруднение дыхания;
• Длительный кашель, который в большинстве случаев сопровождается выделением большого количества мокроты, реже – кровью;
• Часто возникающие инфекции в легких, а также заболевания носовых пазух типа гайморита и прочих;
• Поверхность кожи имеет характерный, ярко выраженный соленый вкус, которые родители могут легко почувствовать, когда целую малыша;
• Боль под ребрами с правой стороны;
• Жидкий или кашеобразный стул;
• У взрослых – женское или мужское бесплодие.

Если у человека наблюдаются некоторые из данных симптомов, благодаря которым можно подозревать наличие в организме муковисцидоза, необходимо незамедлительно провести тщательное обследование. Своевременная и тщательная диагностика позволит подтвердить диагноз или опровергнуть наличие болезни.

Диагностика муковисцидоза может проводиться различными методами:

• Исследование на основе пота пациента;
• Генетическое тестирование.

На сегодняшний день муковисцидоз очень просто и быстро диагностируется у новорожденных малышей. В рамках специальной Федеральной программы по выявлению данного заболевания, которая введена и успешно функционирует на территории России, тест на муковисцидоз малыши проходят еще в родильном доме.

Муковисцидоз: эффективное избавление от основных симптомов заболевания

Так как муковисцидоз представляет собой заболевание хронического наследственного характера, то полного излечения от данного недуга на сегодняшний день не разработано. Однако современная медицина и передовые научные достижения позволили создать эффективный комплекс мероприятий по избавлению от основных симптомов болезни, который обеспечат пациентам долгую и счастливую жизнь без болей и различных сложностей. Дело в том, что при муковисцидозе продолжительность жизни пациента значительно ниже, чем у обычного здорового человека. Однако отчаиваться не стоит: регулярное и правильное выполнение лечебных мероприятий поможет сократить яркость проявления основных симптомов и значительно увеличить срок жизни больного. Именно поэтому пациенты должны поддерживать со своим врачом постоянный, очень тесный контакт.

Мероприятия по избавлению от основных симптомов муковисциоза могут быть различными. Все зависит от того, какой именно орган поражает заболевание. Например, если поражению органы желудочно-кишечного тракта, мероприятия по устранению будут следующие:

• Регулярный прием лекарственных препаратов, которые содержат в своем составе специальные ферменты, необходимые для качественного переваривания пищи;
• Специальная назначенная врачом диета;
• Обязательный прием комплекса витаминов, который также прописывает доктор.

Стоит отметить, что в результате подобного лечения наблюдается увеличение массы тела и нормализация роста ребенка, что свидетельствует о восстановлении пищеварения.

Если же муковисцидоз поражает дыхательную систему организма пациента, то лечение и устранение признаков болезни включает в себя:

• Прием антибактериальных препаратов, которые могут поступать в организм посредствам таблеток, внутривенно и внутримышечно, а также в качестве ингаляций через специальный компрессионный ангалятор;
• Прием различных бронхорасширяющих лекарственных препаратов, которые вводятся пациенту при помощи ингаляции;
• Прием муколитиков, то есть лекарств, действие которых направлено на уменьшение уровня вязкости бронхиальной слизи;
• Мероприятия по максимальному откашливанию слизи, основой которых является физиотерапия;
• При тяжелой форме заболевания – трансплантация легких, то есть замена пораженных органов пациента на здоровые легкие донора.

Стоит отметить, что на сегодняшний день на территории нашей страны проведено не более десяти операций по трансплантации легких. Однако данная отрасль в настоящее время динамично развивается. Пациенты, которые ожидают такую операцию, испытывают невероятные трудности жизни и не получают от нее радости. Дело в том, что при муковисцидоз легких обязательно сопровождается недостатком кислорода и сильной одышкой. В результате этого возникает гипоксемия. Подобная ситуация требует вмешательство кислородной терапии. Максимально эффективным и финансово доступным методом ее проведения является применение кислородных концентраторов. Их прием позволяет значительно уменьшить одышку, вернуть пациенту радость жизни и сон в ожидании долгожданной операции.

Можно ли облегчить жизнь ребенку, который страдает муковисцидозом? Можно ли сделать так, чтобы во время лечения малыш чувствовал себя лучше?

Да, можно. Если ваш ребенок или родственник больны муковисцидозом, можно предпринять меры по облегчению его состояния, а именно:

• Принимать в пищу только те продукты, которые позволят держать массу тела на должном уровне и не допустить ее падения;
• Исключить активное и пассивное курение, не находиться рядом с курящими людьми, не допускать курения в квартире;
• Тренировать органы дыхательной системы при помощи простых физических упражнений;
• Следовать всем указаниям и рекомендациям своего лечащего врача.

Необходимо отметить, что для того, чтобы предупредить обострения заболевания, необходимо исключить возможность заражения инфекциями, нужно чаще мыть руки и проводить вакцинацию при обсуждении с лечащим врачом.

← Назад к списку новостей